Nasza droga z Helenką – historia walki, nadziei i ciągłych poszukiwań

Zwyczajne życie

Był rok 2012, a my byliśmy zwyczajną rodziną z dwójką zdrowych, mądrych synów. Marcin prowadził crossfitowe kluby, ja – salon urody. Chłopcy chodzili do szkoły, my pracowaliśmy, życie toczyło się spokojnym rytmem. W [miesiąc i rok] przyszła na świat Helenka – wyczekana, upragniona. Do pierwszego roku rozwijała się książkowo. Była pogodna, ciekawa świata, nic nie zapowiadało, że coś może się zmienić.

Pierwsze sygnały regresu

Aż do czternastego miesiąca życia.

Wtedy coś zaczęło się zmieniać. Helenka powoli się wycofywała, unikała kontaktu wzrokowego, przestała wypowiadać słowa, przestała rozumieć, co do niej mówimy. Zaczął się regres. Pojawiły się też trudne zachowania: histeria, agresja, autoagresja. Jedynym sposobem na uspokojenie jej były holdingi. Rozpoczął się nasz maraton po lekarzach – neurologach, psychiatrach, psychologach, dietetykach. Robiliśmy wszystko, co mogliśmy.

Diagnoza, która zmienia wszystko

Miała dwa lata, gdy w jednej z poradni psychologiczno-pedagogicznych padły słowa, które zmieniły wszystko: autyzm dziecięcy. Pamiętam powrót do domu. Cisza. Szok. Niedowierzanie. Żadnej wizji przyszłości.

Intensywna terapia i przedszkole

Zaczęliśmy intensywne terapie – metodę manualnego torowania, uścisk kontaktowy. Trwało to trzy lata. Były wzloty i upadki. Udawało się wydobyć pojedyncze słowa, ale trudności było mnóstwo – nawet wejście po schodach stanowiło ogromne wyzwanie. W tym czasie otworzyliśmy przedszkole sportowe, które po czasie przekształciliśmy w przedszkole terapeutyczne dla dzieci z autyzmem. Helenka uczęszczała do niego przez kolejne cztery lata.

Poszukiwania ratunku

Byliśmy zdesperowani i próbowaliśmy wszystkiego, co dawało choćby cień nadziei na poprawę: Terapia Słuchowa Tomatisa, odrobaczanie, odtruwanie z metali ciężkich. Szukaliśmy pomocy wszędzie – szamani z Miami, modlitwy, spotkanie z „piątym wcieleniem Dalajlamy”. Chwytaliśmy się wszystkiego, bo nikt nie dawał nam konkretnych odpowiedzi.

Przełom na Ukrainie

W końcu trafiliśmy na Ukrainę, gdzie przez pół roku Helenka przyjmowała terapię immunoglobulinową. Robiliśmy tak wiele rzeczy naraz, że z perspektywy czasu trudno powiedzieć, co naprawdę zadziałało. Ale jedno było pewne – Helenka zaczęła rozumieć polecenia. Dla nas był to ogromny przełom, który potwierdził, że nasze wysiłki mają sens.

Terapie, które nie przyniosły oczekiwanego efektu

Próbowaliśmy także komunikacji zastępczej – Mówik – niestety bez skutku. W międzyczasie prowadziłam klinikę dr. Vela w Polsce. Badania RTG odcinka szyjnego Helenki wykazały, że pierwszy krąg szyjny może powodować niedotlenienie mózgu. Tak bardzo w to uwierzyliśmy, że zaczęliśmy sądzić, że może to wcale nie autyzm. Wierzyliśmy, że teraz będzie już z górki. Myliliśmy się.

Rozpoczęła się intensywna praca z neurologopedą, masaże z młotkiem (dr Vel), komory normobaryczne, BAK (bioakustyczna korekcja mózgu), mikropolaryzacja mózgu i wiele innych terapii. Niestety, nie przyniosły one oczekiwanego przełomu.

Pierwsze pasje Helenki

Helenka, mając wtedy około 7 lat, zaczęła jednak odkrywać swoje pasje – góry, piesze wędrówki, pływanie. Dziewczynka, która kiedyś nie potrafiła wejść na schodek, pokochała ruch.

Stała poprawa i nowe kierunki

Mijały kolejne lata. Choć nie byliśmy już w stanie utrzymać restrykcyjnej diety, nadal wspieraliśmy organizm Helenki: mitochondria, układ immunologiczny, suplementacja. Stan Helenki poprawiał się powoli, ale systematycznie.

Zostałam dyrektorem jednej z klinik immunologii – chciałam mieć pewność, że jesteśmy na bieżąco i robimy wszystko, co możliwe, by w pełni odzyskać naszą córeczkę.

Genetyka zmienia perspektywę

Jeden z lekarzy zasugerował badanie genetyczne – test WES. Cała rodzina została przebadana w jednej z warszawskich placówek. Wynik? Duplikacja genu SYNGAP1. Szukaliśmy kontaktu z innymi rodzinami – ale historia Helenki nie pasowała: miała sprawność, brak padaczki. Tylko brak mowy się zgadzał. Coś się nie zgadzało. Szukaliśmy dalej.

Trafiliśmy ponownie na Ukrainę, tym razem do doktora Stefanyszyna. Zrobiliśmy rozbudowany panel genetyczny i laboratoryjny. Wyniki były zaskakujące – zaburzenia w aż 16 genach. SYNGAP1 okazał się jednym z mniej istotnych.

Nowa nadzieja i plan działania

To dało nam nową nadzieję. Skonsultowaliśmy się z genetykami z Vivere, wdrożyliśmy leczenie jelit, nowe schematy terapeutyczne. Dziś Helenka jest pod stałą opieką zespołu doktora Stefanyszyna. Mamy plan, mamy wsparcie. I walczymy dalej.

Gabinet Dobrego Snu – z potrzeby serca

Wszystkie te doświadczenia sprawiły, że postanowiliśmy otworzyć Gabinet Dobrego Snu – miejsce, w którym rodzice dzieci takich jak Helenka znajdą zrozumienie, wsparcie i dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych oraz wykwalifikowanych specjalistów.
W kolejnych wpisach opowiem więcej o poszczególnych terapiach, diagnozach i badaniach, przez które wraz z Helenką przeszliśmy i nadal przechodzimy.